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Homozygous Familial Hypercholesterolemia

Informazioni per gli
operatori sanitari in Italia

L'HoFH si
nasconde tra i tuoi pazienti?

Immagini non rappresentative di pazienti reali

L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica ereditaria estremamente rara del metabolismo lipidico1,2

L'HoFH è caratterizzata da:1-4

  • Livelli plasmatici marcatamente elevati di LDL-C (LDL-C non trattato >10 mmol/L)3
  • Malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce e morbilità e mortalità cardiovascolare
  • Accumuli di colesterolo:
    • Intorno alle articolazioni e sui tendini (xantomi)
    • Negli occhi (arco corneale) e intorno alle palpebre (xantelasmi)

L'attuale prevalenza stimata dell'HoFH è di 1 su 300,0004

Come riconoscere i segni della HoFH

L'HoFH è una malattia lipidica ereditaria

L'HoFH si verifica quando si ereditano due varianti patogene portatrici del gene che causa l'ipercolesterolemia familiare (FH), una da ciascun genitore.1

Genetica e Patogenesi della HoFH

L'HoFH è diversa dall'HeFH

FH Omozigote (HoFH)3 FH Eterozigote (HeFH)3
Varianti patogene ereditate da entrambi i genitori Variante patogena ereditata da un solo genitore
Si verifica in 1 persona su 300.000 Si verifica in 1 persona su 250
LDL-C >10 mmol/L (non trattato) LDL-C >4.1 mmol/L nei bambini
LDL-C >4.9 mmol/L negli adulti
Probabili sintomi fisici, come depositi di colesterolo negli occhi, nei tendini, nelle ginocchia, nei gomiti e/o tra le dita delle mani e dei piedi; non sempre i depositi sono presenti Possibili sintomi fisici, come depositi di colesterolo negli occhi, nei tendini, nelle ginocchia, nei gomiti e/o tra le dita delle mani e dei piedi
Trattamento al momento della diagnosi, indipendentemente dall'età, con uno specialista Trattamento già all'età di 10 anni

Adattato da McGowan et al. 2019 e Cuchel et al. 2014

Scopri l'impatto dell' HoFH

Individua l'HoFH tra i tuoi pazienti

Segni fisici e fattori di rischio associati a HoFH:1,3,5

  • LDL-C non trattato >10 mmol/L; non ignorare livelli più bassi se sono presenti altri fattori
  • Xantomi cutanei o tuberosi, altamente indicativi di HoFH nei bambini
  • Arco corneale, altamente indicativo di HoFH
  • Evidenza di CVD, nei bambini piccoli i primi segni e sintomi sono legati a stenosi aortica e rigurgito
  • Anamnesi familiare di CVD prematura
  • Anamnesi familiare di HeFH
Scopri di più sulla gestione dell'HoFH

FONTI BIBLIOGRAFICHE

1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2023;44(25):2277-2291. 2. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483-492. 3. McGowan MP et al. JAm Heart Assoc. 2019;8:e013225. 4. Tromp TR et al. Lancet. 2022;399:719-728. 5. France M et al. Atherosclerosis. 2016;255:128-139.