Se non trattata, l'HoFH può progredire rapidamente e portare a eventi cardiovascolari prematuri e a mortalità^1–9

Livelli di LDL-C marcatamente elevati¹

Livelli riferiti di LDL-C fino a 13,2 mmol/L (in un feto)3 e a 18,25 mmol/L (in un neonato)⁴

Iniziano a svilupparsi depositi di colesterolo nella cute, nei tendini e nel sistema vascolare¹

Il colesterolo si accumula nelle valvole, causando stenosi dell'aorta e rigurgito aortico¹

Pazienti con fenotipi gravi possono subire un infarto del miocardio (MI) prima dei 10 anni^5-9

Primi eventi cardiovascolari importanti in pazienti con fenotipi meno gravi¹

Continuano a svilupparsi depositi di colesterolo e calcio¹

Il peggioramento della fibrosi e l'infiammazione nella radice aortica e nelle cuspidi della valvola aortica possono causare stenosi aortica sopravalvolare¹

Progressione dell'aterosclerosi e della coronaropatia¹

Grave calcificazione aortica¹

Insufficienza cardiaca, morte cardiaca improvvisa¹

Prognosi infausta nonostante i trattamenti disponibili²

In assenza di trattamento, i pazienti con fenotipo più grave raramente sopravvivono oltre i 30 anni d'età¹