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Homozygous Familial Hypercholesterolemia

Informazioni per gli
operatori sanitari in Italia

La riduzione del
colesterolo LDL è
l'obiettivo principale
della gestione
dell'HoFH1

Immagini non rappresentative di pazienti reali

Rischio di morte 12 volte maggiore nei pazienti con HoFH con livelli elevati di colesterolo sierico2

L'entità della riduzione del colesterolo sierico ottenuta con una terapia è un fattore determinante per la sopravvivenza nei pazienti con HoFH.2

In uno studio retrospettivo su 133 pazienti con HoFH, i pazienti con colesterolo sierico in trattamento >15,1 mmol/L avevano un rischio 12 volte maggiore di morte per cause cardiache rispetto a quelli con colesterolo sierico <8,1 mmol/L.*

* Indagine retrospettiva sui livelli lipidici e sugli esiti clinici dei pazienti con HoFH trattati con una combinazione di misure ipolipemizzanti tra il 1990 e il 2014 in Sudafrica e nel Regno Unito

Raccomandazioni per gli obiettivi di riduzione di LDL-C ESC/
EAS 2023

Raccomandazioni tratte dal Consensus EAS 2023 per l'obiettivo di livello di LDL-C3

Bambini

<3,0 mmol/L

Adulti (>18 anni)

< 1,8 mmol/L

Adulti con ASCVD

< 1,4 mmol/L

L'HoFH è in genere gestita con più approcci terapeutici

Intervento sullo stile di vita, tra cui3

  • Dieta a basso contenuto di grassi saturi e povera di colesterolo
  • Attività fisica
  • Gestione efficace dell'ipertensione e del diabete
  • Smettere di fumare

Trattamenti farmacologici, plasmaferesi e, in rare circostanze, per pazienti non responsivi, trapianto di fegato

FONTI BIBLIOGRAFICHE

1. BrunhamL et al. Can J Cardiol. 2018;35:1553-1563. 2. Thompson GR et al. Eur Heart J. 2018;39:1162-1168. 3. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2023:44(45):2277-2291.